香港无创DNA产前检测有哪些优势

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前筛查是一种广泛进行的产前检查，是对患有重大染色体疾病胎儿进行临床识别的主要手段，但是由于此前的技术限制，不论是筛查比例还是识别率都比较低。其中，唐氏综合征(先天愚型)筛查技术最令人困扰，其准确率只有60%，假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危，准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤风险进行进一步的检测很多准妈妈在进行孕检时，都会被医生建议做唐氏综合症筛查，以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。而做唐筛的这段时间，很多孕妈都非常纠结，因为如果结果是高危，就要继续做羊穿。孕妈咪都知道，虽然羊穿的准确率很高，但对宝宝有一定风险，可能会引起宫内感染，甚至流产，危险性相当大。为了宝宝的健康，还是有非常多的孕妈选择到香港做无创DNA产前检测

产前无创DNA检查和羊水穿刺的区别

1、无创DNA产前检查，孕周只要12周以上就可以进行，抽取母亲8-10毫升的血，对母体外周血中血浆游离DNA测序分析，获得胎儿遗传信息，进而判定胎儿有没有基因疾病。对孕妈和胎儿无任何风险，安全且准确率99%。血液可以自己采取寄送到检测单位或者过去抽血都是可以的！

2、羊水穿刺 通过微创的手术才能提取胎儿羊水，所以理论上有一定的流产率。羊水穿刺是临床诊断唐氏儿的金标准！

香港NIPS无创dna筛查有什么优势？

什么是NIPS，这是我在香港元基因中心预约香港验血之后我才知道的，元基因客服：hkdnayy 告诉我，nips即无创DNA基因筛查，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA筛查，香港NIPS无创dna是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检，只需要采取孕妇血液，经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序，以些检测唐氏综合征（T21）等66种染色休或基因异常风险。目前内地的无创dna主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

无创DNA检测的21、18、13分别是什么？

三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））

孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：

1.母亲年龄超过35岁

2.超声结果显示非整倍体高危

3.生育过三体患儿

4.早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

5.父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危

该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识，明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步。

扩展资料：

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasivePrenatalTesting）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人。由于他所开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明在2016年获得了首届未来科学大奖“生命科学奖”，以及被誉为诺贝尔奖的“风向标”的“引文桂冠奖”。

参考资料：百度百科-无创DNA产前检测技术

无创DNA验血都检查什么？

无创DNA是怀孕16~20周之间，抽血化验的一个筛查胎儿染色体疾病发生率的检查项目，这个方法检查的时候是抽取母亲的血，提取胎儿游离的染色体，培养7~10天的时间，然后分析胎儿二十一三体综合症，十八三体综合征和十三三体综合征的发生概率，准确率能够达到99%以上，如果这三项结果都是低风险，则表明胎儿发生这三种染色体疾病的概率是特别低的，不到1%。如果其中有高风险的因素，那就需要进一步做羊水穿刺来确诊。

香港无创DNA产前检测怎么检测的？

内地的无创DNA产前检测只检测3对染色体；而香港是检查23对全基因染色体，还有20种疾病（也就是微缺失），孕满8周就可以做这个检测，7-10个工作日就可以出报告。香港无创DNA产前检测准确率达99.9%。香港康 心无创DNA检测