无创DNA检测的21、18、13分别是什么？

三大染色体疾病（唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13））

孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：

1.母亲年龄超过35岁

2.超声结果显示非整倍体高危

3.生育过三体患儿

4.早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

5.父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危

该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识，明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步。

扩展资料：

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasivePrenatalTesting）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人。由于他所开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明在2016年获得了首届未来科学大奖“生命科学奖”，以及被誉为诺贝尔奖的“风向标”的“引文桂冠奖”。

参考资料：百度百科-无创DNA产前检测技术

无创DNA验血都检查什么？

无创DNA是怀孕16~20周之间，抽血化验的一个筛查胎儿染色体疾病发生率的检查项目，这个方法检查的时候是抽取母亲的血，提取胎儿游离的染色体，培养7~10天的时间，然后分析胎儿二十一三体综合症，十八三体综合征和十三三体综合征的发生概率，准确率能够达到99%以上，如果这三项结果都是低风险，则表明胎儿发生这三种染色体疾病的概率是特别低的，不到1%。如果其中有高风险的因素，那就需要进一步做羊水穿刺来确诊。

两港客从内地携173支孕妇血出境被查获，想干啥？

孕妇血作胎儿性别鉴定

据《大公报》报道，近日，罗湖海关连续查获两名港籍旅客违规携带合共173支孕妇血出境。据悉，他们企图将上述孕妇血带往香港作胎儿性别鉴定，并从中非法获利。

13日下午，罗湖海关在一名香港出境旅客的随身购物袋进行X光机检查时，发现了大量管状可疑图像。经检查，发现竟然是孕妇血液，多达100支。每两支或三支用橡皮筋扎在一起，装在透明密封袋内，管上贴敷标签，注射血液所属孕妇的姓名。同时，关员还检到一批文件，主要是在香港某检测机构进行胎儿性别等DNA检测的“同意书”，以及一些“B超单”，显示孕妇腹中胎儿的大小。

血液中含有人类重要的遗传信息，被人利用很严重

这种“寄血验子”的行为除了不合法涉及法律问题外，专家更提醒，采集孕妇血进行胎儿性别鉴定的准确率并不是100%。就算是在香港一些检测机构的广告宣传中，也提示了这种“验子”技术在临床操作中并没有百分百的把握。

另外，近年来，一些中介机构仍然做起了“另类生意”，他们在内地采集孕妇血液样本后，通过非法携带或邮寄至香港进行胎儿性别或基因等相关检测。值得高度警惕的是，血液中含有人类重要的遗传信息，一旦被境外机构用来研究我国特殊的基因信息的话，走私血液也可能意味着“走私基因”，后果将不堪设想！

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有哪些优势？

　唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。

但是很多人也知道，唐筛无法得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是60-70%。

　唐氏儿是属于智力低下的孩子，不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担，所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查，你需要做进一步的诊断，比如非侵入性的基因检测。

无创DNA和唐氏筛查有什么区别？

　作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法，唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。

因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性，这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此，选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法，更加安全，可以节省大量的能源和物质资源。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术，筛查染色体非整倍性疾病，无创性基因产前检测的准确率可达90%以上，大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。

         2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体，同时还可以使其他染色体异常，而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。

        3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。

筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选，特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨，大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目，毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势，为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。