地中海贫血需要做哪些检查？

你好！地中海贫血的检查有两大类：

1.血红蛋白分析：轻型β地贫表现为血红蛋白A2升高3.5%，中、重型β地贫有血红蛋白F升高，通常30%；中间型α地贫表现为有血红蛋白H。

2.地中海贫血基因检测：直接检测出α地贫基因和β地贫基因的种类。

请问地贫基因诊断报告单怎么看

1.人有四个α珠蛋白基因，αα/αα表明四个基因都正常， 无缺失。

2. 在检查范围内未检出地贫。 这不表明100％绝对未患地贫， 但常见的地贫种类是没有的， 建议结合血常规， 血红蛋白电泳等结果综合分析。

3. 问题不存在， 因为未检出地贫。

地中海贫血做什么检查

一般做地贫的基因检测。

地中海贫血，这种疾病的分类也是有很多种的，我们可以根据患者的病情分成重型，轻型，中间型，还有静止型等等。那么，对于地中海贫血疾病的具体的检查方法又会是怎样的呢?下面，大家就与史，淑，荣主任一起来详细了解下吧。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

(2)轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

地贫基因检测结果

不大， 四个α珠蛋白基因失去两个（－－， SEA＝东南亚， 是这种缺失的名称）， 另两个正常（αα）。 你们夫妻中也起码有一人和他是同样的α地贫患者， 你们的健康是什么情况他就大概是什么情况（仅就地贫而言）。 平时注意保持充足均衡营养， 不要刻意补铁（除非检查出缺铁）或除铁。 他将来的配偶需要彻底检查是否患地贫。