香港基因检测brca(香港基因检测男女机构)
香港基因检测出名的机构有哪些?
香港四大基因检测机构是香港时代、达雅高、pg、 DNA化验所,很多人都来这四个化验所进行基因检测,而且化验所机够的化验结果准确都很高,但是香港做基因检测是需要预约进行的。
在国内做BRCA基因检测怎么样?可靠吗?
在国内做BRCA基因检测还是比较可靠的,当然前提是选择专业正规的检测中心,推荐海普洛斯,口碑非常好,非常专业。
BRCA名为乳腺易感基因,负责修复已损坏的DNA;如果BRCA基因变异,人体便无法修复受损DNA,当细胞DNA损坏累积到一定的程度,细胞就会发生症病变,形成症。如果家族里有乳腺病史,尤其是有已经检查出BRCA突变的血缘亲戚,做一个这个检查是靠谱的。BRCA基因是具有抑制恶性发生的优良基因,在损伤修复、维护细胞正常生长方面有重要作用,如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(即“基因突变”),功能就会受影响,患风险提高。有BRCA1基因突变者,患乳腺和卵巢的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺和卵巢的风险分别是50%-85%和10%-20%。NCCN 指南,SIGN 指南,ESMO指南等多个国家指南都建议卵巢患者或者卵巢高危人群做BRCA基因检测。当然,要到正规机构或者基因门诊检查,规范解读报告才能获得精准结果。
想要了解更多关于基因检测的详细情况,推荐咨询海普洛斯。海普洛斯旗下医学检验实验室具有国际顶尖基因测序平台以及完善的国际标准质量体系,业务覆盖全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病(含新冠核酸)等领域,已为全国500多家三甲医院、数百家科研院所互联网平台以及各地政府提供基因检测技术服务和整体解决方案。【● 没病有必要做基因检测吗?过来人有话说......】
乳腺基因(BRCA)检测值不值得做?
值得做。
这里指的乳腺基因检测,是指BRCA基因突变检测。BRCA是从“乳腺”和“症”这两个英文单词各取开头两个字母组成,可见这个基因突变跟乳腺关系非常密切。
不过,这个基因还与其他一些症有关,例如卵巢等。其实每个人的体内都有BRCA基因,这个基因本身不但无害,而且对我们的人体来说非常重要,因为它的主要功能是抑制。
如果细胞分裂的速度开始变得太快,这个基因可以保护我们。当BRCA基因发生突变,就会关闭这种保护因子,这可能会大大增加某些类型症的风险。
即使在乳腺等症患者中,BRCA突变的比例也并不高,只有大约5%到10%的乳腺和15%的卵巢是由于BRCA突变。不过,对于高风险病史或家族史的人来说,知道自己是否有这种突变,可以有助于提前采取措施,以减少患这些类型症的风险。
所以这个检测是值得做的。
BRCA基因简介
1990年,抑制基因,它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年,研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺有关的基因,称为BRCA2。
在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上,BRCA 1/2是两种具有抑制恶性发生的优良基因(称为“抑基因”),损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为“突变”),那么它所具有的抑制发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多,除了与遗传性乳腺和卵巢有关。
有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的症的终身风险,显示有BRCA1基因突变者,患乳腺和卵巢的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺和卵巢的风险分别是50%-85%和10%-20%。
与普通妇女相比,的确是很高的患几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”(也就是说不是某一性别特有),但并不是所有突变携带者都会发展成症,只是携带有这种突变的人有很高的症易感性。
美国的一份资料显示,在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变,在德系犹太人, 冰岛人,法裔加拿大人中比例高,而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺的发生率高于亚洲国家的原因。
与原发性乳腺相似,卵巢中也有启动子高甲基化引起的BRCA 1基因静默现象,尤其是在LOH存在和特殊组织病理学亚型的情况下。同时BRCA 1突变能够增加卵巢的危险性。
—项试验发现221例中有51例(23.1%)BRCA 1的功能不良,包括18例有胚系突变,15例有机体的突变,18例有单等位基因或双等位基因的高甲基化的启动子。
在大量人群队列研究中检测卵巢患者的BRCA l启动子的高甲基化情况发现,在98例卵巢中观察到12例有BRCA 1的高甲基化。在短暂化疗的6例再发中发现仍然存在原发的BRCA 1甲基化状况。
免疫组化发现有BRCA l甲基化的12例没有BRCAl蛋白表达。BRCA l甲基化只在没有家族史的卵巢中发现。因此BRCA 1启动子高甲基化可能是散发性卵巢中引起BRCAl失活的一个重要原因。
以上内容参考 百度百科——BRCA1基因
BRCA基因检测的重要性是什么?
BRCA基因检测真的非常非常重要,如果卵巢患者一经确诊就做BRCA基因检测。
BRCA基因检测的可信度高吗?
有BRCA1基因突变者,患乳腺和卵巢的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺和卵巢的风险分别是50%-85%和10%-20%。NCCN 指南,SIGN 指南,ESMO指南等多个国家指南都建议卵巢患者或者卵巢高危人群做BRCA基因检测。当然,要到正规机构或者基因门诊检查,规范解读报告才能获得精准结果。
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