BRCA基因检测的可信度高吗？

有BRCA1基因突变者，患乳腺和卵巢的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺和卵巢的风险分别是50%-85%和10%-20%。NCCN 指南，SIGN 指南，ESMO指南等多个国家指南都建议卵巢患者或者卵巢高危人群做BRCA基因检测。当然，要到正规机构或者基因门诊检查，规范解读报告才能获得精准结果。

BRCA基因检测的重要性是什么？

BRCA基因检测真的非常非常重要，如果卵巢患者一经确诊就做BRCA基因检测。

乳腺基因(BRCA)检测值不值得做？

值得做。

这里指的乳腺基因检测，是指BRCA基因突变检测。BRCA是从“乳腺”和“症”这两个英文单词各取开头两个字母组成，可见这个基因突变跟乳腺关系非常密切。

不过，这个基因还与其他一些症有关，例如卵巢等。其实每个人的体内都有BRCA基因，这个基因本身不但无害，而且对我们的人体来说非常重要，因为它的主要功能是抑制。

如果细胞分裂的速度开始变得太快，这个基因可以保护我们。当BRCA基因发生突变，就会关闭这种保护因子，这可能会大大增加某些类型症的风险。

即使在乳腺等症患者中，BRCA突变的比例也并不高，只有大约5％到10％的乳腺和15％的卵巢是由于BRCA突变。不过，对于高风险病史或家族史的人来说，知道自己是否有这种突变，可以有助于提前采取措施，以减少患这些类型症的风险。

所以这个检测是值得做的。

BRCA基因简介

1990年，抑制基因，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺有关的基因，称为BRCA2。

在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性发生的优良基因（称为“抑基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺和卵巢有关。

有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺和卵巢的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺和卵巢的风险分别是50%-85%和10%-20%。

与普通妇女相比，的确是很高的患几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”（也就是说不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会发展成症，只是携带有这种突变的人有很高的症易感性。

美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变，在德系犹太人, 冰岛人，法裔加拿大人中比例高，而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺的发生率高于亚洲国家的原因。

与原发性乳腺相似，卵巢中也有启动子高甲基化引起的BRCA 1基因静默现象，尤其是在LOH存在和特殊组织病理学亚型的情况下。同时BRCA 1突变能够增加卵巢的危险性。

—项试验发现221例中有51例(23．1%)BRCA 1的功能不良，包括18例有胚系突变，15例有机体的突变，18例有单等位基因或双等位基因的高甲基化的启动子。

在大量人群队列研究中检测卵巢患者的BRCA l启动子的高甲基化情况发现，在98例卵巢中观察到12例有BRCA 1的高甲基化。在短暂化疗的6例再发中发现仍然存在原发的BRCA 1甲基化状况。

免疫组化发现有BRCA l甲基化的12例没有BRCAl蛋白表达。BRCA l甲基化只在没有家族史的卵巢中发现。因此BRCA 1启动子高甲基化可能是散发性卵巢中引起BRCAl失活的一个重要原因。

以上内容参考 百度百科——BRCA1基因

听说结直肠的遗传风险很高，一般亲属中患的话，患者家属需不需要做基因检测风险筛查呢？急急急....

常见遗传性症： 乳和卵巢 结肠直肠 遗传性非息肉性结肠直肠(HNPCC) 家族性结直肠息肉综合症(FAP)，带有突变基因者症发病率较高。

透过遗传基因测试，可找出求诊者有否可导致症的基因突变。如测试结果属阳性，表示求诊者是患的高危人士。

一般高危人士预防症的建议包括：定期检查、药物治疗或预防性手术治疗。因携带BRCA1易感基因型 好莱坞女星朱莉切除乳腺防。