如何解读基因检测报告？

我们以某基因检测公司的报告为例，通过报告解读来讲解基因检测报告中到底在说什么。

1、报告结构

报告从结构上可以分为很多个部分，首先是报告的基本信息，然后是用药提示这一部分，通过用药提示我们可以对整个报告所有的结果有一个认识，所有的重要结果都可以从用药提示里看到，然后用药提示分为两部分，一个是靶向用药提示，第二个是化疗用药提示。然后再下面的一部分是一个变异检测结果，意思就是说是在患者血液的ctDNA检测到的所有结果都在这里面，如果有基因拷贝数变异的话，它也在拷贝数变异检测结果里头。

再接下去的一页，是目前NCCN指南推荐的检查，我们把这些靶向药物和对应的基因检测结果整理出来，方便临床大夫看到结果。但实际上，我们检测的，要比这些列举的多很多。再后面的话就是靶向药物解析结果，其中这个又分成了很多个部分，首先第一个大表格提示敏感的靶向药物，接下来是提示耐药和无效的靶向药物。如果发现耐药的基因位点，会在这个表格里面写明。最后一部分，是研究结论不一致的靶向药物，这个是有的文献支持某个基因突变对靶向药物敏感，有的文献则不支持，对于这部分结果我们放到哪里。再后面是化疗药物解析，这一般会有2-3页。

最后面是报告的参考文献，即判断靶向药物的敏感和耐药所引用的参考文献，以及一些临床实验的列表。最后把我们检测的基因，以及我们检测所涉及的一些局限性也放到这里了。

图1

2、变异检测结果

如下图，我们可以看到这份报告的检测结果，总共有十二行。每一行代表一个基因的一种突变，最前面是基因的名字。第二列是基因的碱基改变，DNA的变化，第三列是氨基酸的改变，最后一列是突变频率，由于正常细胞也会裂解释放DNA，ctDNA里不只是细胞的DNA，突变频率指的是检测到的的突变占所有的DNA中这个基因位点的频率，突变频率越高，表明细胞占的百分比就越大。

图2

在这个病人的样本，我们可以看到，第一行的EGFR基因的19外显子缺失突变，占到了51.9%，这个突变是个对靶向药物敏感的突变，在这里它还是存在的。理论上患者对特罗凯耐药了，为何它还存在，这个在第三行大家可以看到T790M存在，而且突变频率也很高，有32.5%，对于第一代和第二代耐药最常见的原因就是T790M，大约有50%是这个突变导致的耐药，好消息是刚批准的9291是可以控制T790M突变导致的耐药。但是这个患者也用了9291，但是耐药并且进展。大家往下看报告，可以看到EGFR基因的C797S，这个突变会导致T790M耐药，这个突变频率有18.4%，也是很高的。从这几个突变位点，可以部分解释了患者对目前靶向药物的不敏感的原因，另外我们还通过二代测序检测到了其他耐药原因，即患者在EGFR基因、HER2基因存在拷贝数扩增，从血液里检测出拷贝数扩增，这是很不容易的，一般检测到的是基因的点突变。同时存在EGFR和HER2扩增也是会导致患者对EGFR-TKI耐药。通过这么多不同原因，如T790M和C797S突变，EGFR、HER2扩增，我们可以大致了解患者究竟是什么原因导致了耐药，下一步我们就会希望了解，究竟是有什么样的治疗方案呢。

图3

对于其他的基因突变，如TP53，突变频率也很高有36.7%，或者第四行，RB1基因，突变频率有20.5%，这也是很高的。当然下面还有突变频率较为低的突变，但是这些并没有在第一页展示出来。这是因为虽然这些基因突变了，但是没有针对这些突变的靶向药物存在。所以，希望大家理解的是，虽然能找到基因突变，但是不是所有的基因突变有对应的靶向药物，即找到基因突变，并不是意味着一定会有对应的靶向药物，这是很重要的一点。

重复图2

如RB1基因是一个失活突变，这个基因失活会导致对帕博西林的耐药，但是由于帕博西林这个药并没有在FDA批准到肺里面，所以我们没有在报告里放这个，但是我们会在与患者沟通时阐释这个结果。大家看到ROS1、ALK基因也有突变，但是虽然有突变，但是这个突变没有在很重要的位置，不影响蛋白的功能，也不适合用对应的靶向药物进行治疗。一般而言，首先我们要把基因突变给检测出来，然后我们会判断这个基因突变是否影响了蛋白的功能。只有真正影响了基因的功能，失活或者持续活化，这样的情况下，靶向药物一般才能起到一定的抑制作用，也才能判断一个患者是不是适合用相对应的靶向药物。

3、用药提示

接下来我们回到靶向药物提示这里。在这里我们会标明推荐的靶向药物，不推荐的靶向药物，这里的推荐和不推荐的依据是基因的突变类型，如果是矛盾的结果，即有的文献提示敏感，有的文献提示耐药，则放到最后一列，即有争议的结果里面。我们可以看到EGFR的变异分为五行，第一行是最开始就有的19外显子缺失，第二行是T790M突变，第三行和第四行是导致T790M耐药的C797S突变，最后一行是EGFR的拷贝数扩增。从这里可以看到，虽然是同样的EGFR基因，不同的位点的突变对应的药物疗效是不一样的。如第一行的外显子19缺失是提示对吉非替尼等敏感，我们将其放入第四列。同样T790M突变，提示对吉非替尼等耐药，我们将其放入耐药的那一列。同理C797S突变，提示对T790M突变耐药。EGFR扩增也预示对应西妥昔单抗和帕尼单抗药物敏感，但是EGFR基因扩增对应吉非替尼等药物的疗效目前存在争议，有文献说EGFR扩增对于TKI药物仍旧是敏感的，但有的文献说二者没有关系，所以我们将其放入最后一列——研究结果存在争议。

图4

对于Her2拷贝数增加，有曲妥珠单抗，拉帕替尼等是有效的。但是根据文献来说，这些药物有的说有效，有的则报道无效，对于这些结果我们都放入研究结论不一致里面。

所以，我们一般会综合患者的基因检测结果，最后进行判断哪些药物是推荐的，哪些是不推荐的。所以大家可以从这里看出来，我们最终推荐的是西妥昔单抗和帕尼单抗。而对于正在用的9291并没有推荐，因为出现了耐药的突变，这与临床上的结果，即患者正在使用9291但是病情进展的结果是相一致的。

但是虽然我们推荐了西妥昔单抗和帕尼单抗，但是患者还存在Her2扩增，所以对于患者使用我们推荐的药物后，效果究竟怎样，也是不好说的。这种情况下，一般是根据患者之前的治疗经过，副反应等进行综合考虑，并跟患者沟通其治疗过程，再进行权衡判断。也是说到为何我们给患者推荐了西妥昔单抗，还是不敢肯定结果如何。就是因为患者的其他基因突变，即携带T790M和C797S突变的细胞对于西妥昔单抗是不敏感的。这也是靶向药物很大的一个缺陷，即只能杀灭一定靶点的细胞，对于其他的靶点它是无能为力的。

回到这个患者的情况，我们查文献发现，有患者同样是存在EGFR扩增和Her2扩增，这部分患者使用了西妥昔单抗加拉帕替尼后，有一定的效果。在这个研究中，有18个患者，3个部分缓解，9个患者疾病稳定，83%的临床获益。只是不同的是，那些患者没有EGFR的外显子19缺失，没有T790M突变，所以究竟患者使用了这些药物后效果如何，我们还没有这方面的报道。

如果患者的身体状态较好的情况下，还可以推荐使用化疗。说到化疗，我们在第二部分有个化疗药物的提示，对于化疗药物提示，我们推荐力度不像是靶向药物那么大。这里头有很主要的原因是，第一是化疗药物解析方面，能找到的疗效证据是来自于人群的研究。也就是说化疗药物的敏感性，是基于两个人群，如A人群的基因型是A，B人群的基因型是B，如果A人群的化疗药物效果好，就归纳为A型基因对化疗药物效果好，但这是人群的平均结果，如果是归纳到单个人上，这个支持力度就有限了。另外一个原因，靶向药物是反映细胞的基因突变，而化疗药物是查的白细胞的基因多态性，对化疗药物敏感性的结果都是来自白细胞的突变。我们用正常细胞的基因突变去预测化疗药物作用于细胞的疗效，这个指导意义是很受限的，但如果我们用正常细胞的基因突变去预测化疗药物的毒副作用，这个结果会好一些。即对于化疗药物的疗效，其实要根据临床实际来决定来的，即只有在有两种化疗药物供选择的情况下，再参考化疗药物毒副作用、敏感性结果。

图5

这个患者之前用过的化疗方案，如果效果很好情况下，可以尝试化疗。如何患者身体条件很好的情况下，可以做下化疗。这些化疗药物敏感性的检测结果要根据临床的肝肾功能、身体状况来决定的。最后小结，患者查到很多基因突变，但是很多基因突变没有靶向药物。在EGFR基因存在很多突变，突变类型很复杂，除了有外显子19之外，还有T790M，以及C797S。同时还有EGFR和Her2的扩增，这也可能是其对EGFR-TKI耐药的原因。经过这个综合检测、综合的分析后，我们认为患者适合的靶向药物是西妥昔单抗和拉帕替尼这样的治疗。如身体状态较好，可以进行化疗，即一种靶向药物并不能清除所有的细胞。这里把这个中间的逻辑尽可能讲清楚了，具体到某个突变使用某个药物，具体解析可见靶向药物解析那个表格里面，对于每个突变进行文献查找，最后进行综合分析。

图6

这个患者是2011年6月发现肺腺，发现时没有了手术机会，使用了标准的化疗方案，后来骨转移，做了放疗。后来发现EGFR的L858R突变，使用特罗凯效果很好。后面特罗凯耐药后使用2992，2个月后换用了特罗凯加卡博替尼，还是出现了进展，想通过基因检测看看为何是耐药了，寻找下一步的治疗方案。

图7

在变异检出的那一页，可以看到EGFR的突变是L858R，突变频率是2.4%，另外一个是TP53的错义突变，频率是1.8%。从患者的基因突变结果来看，只是找到了EGFR的突变，频率也不是很低。但是没有T790M、MET扩增、EGFR扩增等耐药的突变都没有检测到。由于患者之前的EGFR的敏感突变还存在，所以我们还是推荐患者使用EGFR-TKI这么一种药物。从这里也可以看出来，真正用药时还是要结合临床实际来的。

图8

但是患者已经是特罗凯耐药了，加184效果也不好，究竟是什么原因导致的耐药呢，我们查了很多文献，其实也没有查到真正耐药的原因。这种情况的概率是30-40%，即从基因突变的角度找不到耐药的原因。这里有个可能的原因是， 我们检测了52个基因，其他的没有包含在内的基因发生了突变，导致了耐药。由于这些突变目前没有对应的靶向药物，所以我们没有着重去检测他们。也有一种可能，即我们对EGFR耐药突变了解还不充分。即我们全球在EGFR基因耐药的认识还有一些偏差，所以有30-40%的病人是找不到耐药原因的。

图9

虽然找不到原因，从结果上看，由于敏感突变存在，所以患者还需要特罗凯去控制，即携带这些敏感突变的细胞可能具有很强的生长优势，如果不使用药物把他们给控制住，可能就会导致这部分细胞失控。另外一个，是患者使用阿法替尼，即希望去控制Her2扩增，效果不是很理想，可能患者体内没有Her2扩增，可能效果未必会比特罗凯好。现在加用卡博替尼，即针对MET扩增靶点并没有在基因检测中被检测到，可能这也并不是最合适的选择。但卡博替尼还有个VEGFR靶点，有一定抑制血管生成的作用，所以联用这两个靶向药物是有一定道理的。

对于这个报告，我们最想了解的是特罗凯加卡博替尼的治疗效果是不是很好，如果不是很理想，则可以使用抗血管生成抑制剂这样的药物。对于血管生成抑制剂药物，如果我们基因检测发现VEGFR扩增我们会给出提示，但没有DNA水平扩增，但是患者也可能是VEGFR高表达，如果这样使用抗血管生成药物会效果较好。我们比较了几种肺常用的血管生成抑制剂，一个是贝伐单抗，一个是凡德他尼，凡德他尼既有EGFR靶点还有VEGFR靶点，临床数据提示凡德他尼和化疗联用的数据也很不错，所以如果患者特罗凯和卡博替尼联用效果不好，倒是可以使用贝伐单抗。如果患者身体条件可以，也可以使用一段时间的化疗，看是否可以把敏感的和不敏感的细胞给清除掉。

对于这个案例总结是虽然患者对EGFR-TKI耐药，但是耐药机制不是T790M或MET扩增导致的，所以治疗上不能按照常规的一代耐药换二代，二代耐药换三代。应该考虑特罗凯加卡博替尼治疗效果，如果不是很理想，可以考虑使用贝伐单抗或凡德他尼这样的药物来治疗。如果身体准许条件下，可以进行化疗，即有研究表明化疗一段时间后，之前耐药的靶向药物可能会变得重新敏感。从这个案例可以看出，对于EGFR-TKI的耐药机制也不是100%的了解，对于一些案例可能很好地解释了什么药物合适，什么药物不合适。但是对于另外一些案例，可能查了半天，并不能给出很清晰的结论，用那种药物合适。要解决这个问题，我们能够做的也就是紧跟国内外的研究进展，如果有进展则纳入我们的知识体系当中，希望能解决越来越多的问题。这也是一个基因测序公司需要不断地查阅文献，累积相应的数据库。

编者：id4hehe

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我在武汉抽的血验的说是送去香港DNA结果出来了是女孩不知道可不可信

这个还是可信的，科学原理就是：本被抽出后，经过两次高速离心处理，将上层的清液移入新的无菌管内，冷冻保存备用。然后应用试剂将上层清液中的DNA提取出来，将其染色，放在在紫外灯下观察。如果看到一个蓝色的条带意味着是男孩，没有则表明是女孩。

我之前7周去香港利元医学，现在如愿以偿生了跟之前查的结果一模一样。

香港时代基因检测报告查询

只有电话查询，00852-24321600，只有这个号码查询，其余的5.6.9开头的香港号码都是假的

验血是女孩引产下来男孩

验血是女孩引产下来男孩

验血是女孩引产下来男孩，在生活中，还是有一些家庭的传统观念比较深的，觉得一定要生一个儿子才可以的，儿子是用于传宗接代的，我和大家一起来看看验血是女孩引产下来男孩的相关资料。

验血是女孩引产下来男孩1

夫妻俩已有两个女儿，一心想要生个儿子。由于在我国胎儿性别鉴定是违法的，于是私下找了个黑诊所做B超。B超检查后，骗子肯定的告知为女孩，说帮人做了十几年性别鉴定了，绝对不会错的。一心想要儿子的夫妻选择了在黑诊所引产，结果没想到引产下来的竟然是一个男孩，更直接导致了女方以后再也不能生孩子了！！

看到这里，我只想说两个字：活该！

黑诊所无良是一回事，但主要责任还是在做父母的。如果不是一心想要儿子，怎么会发生这种悲剧？活活一条生命就被这么扼杀了，是男孩又再也不能生育，简直就是现世报。

生一个孩子可以说再想要一个孩子是不想宝宝一个人长大孤单，想要陪伴，温情满满。但是，已经有两个了，还想再生第三个，又是什么理由呢？嗯，他们会这么说，谁不想儿女双全呢，再生个儿子就圆满了呀。

胎儿性别鉴定百分百准确吗？

首先申明：任何鉴定胎儿性别的行为都是违法的！

2014年9月，卫生计生委会同公安部、工商总局、食品药品监管总局起草了《禁止非医学需要的胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠的规定》禁止任何单位、个人组织介绍或者实施非医学需要的胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠。

目前已经被医学及科学证实胎儿性别的方法有三种: 彩超、DNA 血液测试、羊水穿刺。

DNA血液测试：相信很多妈妈都听说过，怀孕8周去香港验血就能查宝宝性别了。

B超：目前比较普遍的鉴定宝宝性别的方法。很多妈妈产检的时候也会好奇的问医生是男孩女孩，一般医生都不会告诉你的。

一是违规，二是医生也担心你为了要儿子，万一在知道怀的是女儿后会打掉孩子。

三是B超主要是通过看，不能保证百分百准确，很多因素都会影响到医生的判断。譬如宝宝某些姿势挡到性别部位了，B超清晰度也有关，另外医生的经验、技术都会影响到B超的准确性。

羊水穿刺：羊水穿刺目前是唐筛高危人群用来鉴定胎儿是否有唐氏综合征的，并不是用于胎儿性别鉴定。但羊水化验确实目前是准确率极高的鉴别宝宝性别的方法。然而，羊水穿刺的风险非常高，要将针管插入孕妈妈肚中抽取羊水，还要避开肚子里宝宝的位置，更有感染的风险，流产风险也比较高。

一心想生儿子的人是繁殖还是家中有皇位要继承？

重男轻女是中国若干年来遗留的陋俗，尤其在农村更为甚，所谓的传宗接代观念作祟，生个女儿感觉就是断子绝孙一样，也不知道这些人家中是有皇位还是有多少遗产要继承。

有的人为了生儿子，更是不断得去做性别鉴定，怀孕-打胎-再怀孕，或者生生生，直到生到儿子为止。

关于这个引产女儿变儿子的事，我发现大家三观都很正，一致觉得活该啊！

@释红尘: 活该，这就是歧视性别的报应

@休言休语：黑诊所的确该查处，但对这个当事人不表示同情

@木又志龙0818：我想说打掉孩子万一真是女的就不心疼了是吧？打胎发现是男孩就心疼死了？

@雷兴国同学：这下场真好，上帝就不该给这女的生孩子的权利！

@从小美到大的.桔子：别说黑诊所了，正规医院如果做检查的话也会有失误的时候啊。再说自己重男轻女，知道是女儿然后不要的，活该这辈子没儿子。

@爱吃小笼包的糖葫芦：我猜，后续会是丈夫以不能生育为由，与妻子离婚，然后又娶了个老婆，继续生儿子

验血是女孩引产下来男孩2

B超是通过观察胎儿的生殖器来判断是男孩还是女孩的，b超会与实际情况有所偏差的，一般情况胎儿孕16周左右胎儿的生殖器就会形成，即在孕4月后可以通过B超来看胎儿性别。患病期间注意要多休息，保持情绪稳定，心情愉快，要保持充足的睡眠，避免劳累，适当的做运动锻炼身体，提高自身免疫力，合理饮食多吃蔬菜水果

香港验Y染色体的检测过程：

母血验Y染色体检测也称为香港验血，检测过程是是从母血中成功分离出胎儿细胞，预示着只需通过简单的静脉血液采取途径即可获得胎儿DNA来源。

孕妇的血液标本被抽出后，应用试剂将上清液中的DNA提取出来，将其染色，放在在仪器下观察。如果看到SRY的条带意味着是男孩，没有则表明是女孩，而且伴随胎儿不断长大，DNA浓度还会越来越高，并在受孕后6-7周达到高峰。抽血检测Y-DNA查男女对孕妈无伤害无痛处，是目前最科学的鉴定方法之一。

香港检验Y-DNA基因染色体技术

说到抽血验性别技术，其原理其实是很简单的，整个过程只需收取12ml 母体血液，通过利用基因工程的技术，提取游离的胎儿DNA进行推断是否含有男性Y-DNA来判断胎儿性别的。这项检测技术最早在孕7周，胎芽长达10mm即可检测预知胎宝宝男女，由专业知名的化验所(HK-DNA ,DNA，达雅高等等)对血液进行专业性化验及1-2个工作日出具结果及报告的，其准确率高达99.9%。在其检测的过程中对胎宝宝及母体没有任何伤害风险，这点大家可放心，其检测技术不像绒毛膜穿刺及羊水穿刺的。

香港乐时生物科技验血报告可以在香港乐时检验所查到吗

香港乐时生物科技验血报告可以在香港乐时检验所查到。到达香港乐时检验所后出示身份证和就诊卡即可查询。乐时生物科技有限公司是香港时代医疗集团旗下公司，一家专注于女性基因检测服务的分子生物技术诊断中心。由香港时代医疗集团投资上亿资金创办，获得ISO9001国际认证，是香港首家获得美国血库协会AABB认证的基因检测机构。

基因检测报告是什么意思

基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。