香港基因检测的化验所正规吗？

这个不能保证香港所有基因检测的化验所都正规，但达雅高肯定是正规的大化验所。其与香港裕力检测中心是官方指定合作伙伴。检测结果准确可靠，值得信赖。

基因巨头争抢火爆市场 消费级基因检测有待规范

2月20日，贝瑞基因宣布其与香港Prenetics联合投资的消费级基因检测公司圆基因核心管理团队已组建完成并即刻开展工作。据了解，除了贝瑞基因外，国内基因公司巨头华大基因也早已经在此领域布局，还有23魔方、水母基因、一脉基因等多家企业在消费级基因检测。

资料显示，目前市面上类似的基因检测公司鱼龙混杂，提供类似服务的公司超过3000家，但检测水平却良莠不齐。在贝瑞基因CEO周代星看来，科学严谨的消费级基因检测能够为大众健康提供重要的参考数据。

在不久前，比尔·盖茨和梅琳达·盖茨发布的2019年度公开信《意料之外》中提到，到2019年初，已有超过2600万消费者将他们的DNA添加到四家DNA商业巨头的健康数据库中。但他们担心，消费者的DNA，就像在社交媒体上的帖子或位置数据一样，受到用户协议的支配，而一旦交出数据就会失去对它的控制权。

检测水平良莠不齐

目前基因检测行业主要分三种：一是应用于医疗市场、例如华大基因的唐氏筛查项目；二是司法鉴定，如亲子鉴定；三是消费级基因检测。在消费升级的大背景下，巨大的消费级基因检测市场吸引众多企业布局。

中投顾问发布的《2019-2023年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》指出，截至2017年，中国累计参与消费基因检测的人数达到30万人。随着我国经济的快速发展，人们生活水平的不断提高，消费能力和健康保健意识愈加强烈，预估我国每年基因检测量至少在300万人次以上，且逐年递增。

随着消费级基因市场的“火爆”，多家企业进行相关布局。《2018基因检测行业研究报告》数据显示，目前提供消费级基因检测服务的公司共113家，其中31家公司以消费级基因检测为主要业务，大多为初创公司。发展较快的有23魔方生物、WeGene等少数公司。华大基因、贝瑞基因公司在内的主流基因检测公司也将业务延展至消费级基因领域。

21世纪经济报道记者调查了解发现，目前市场上的消费级基因检测的相关内容包括：祖源分析、遗传风险评估、运动等潜能水平、酒精代谢等体质特点、用药指南等内容。消费者在支付费用后，检测公司会将采集盒寄到消费者手中，消费者采集唾液后再快递回检测公司，检测公司收到样本后的4-6周会生成检测报告，消费者可以登录检测公司官网或公众号查看。

不过，一位业内人士告诉21世纪经济报道记者，检测报告的质量极度依赖于检测公司的数据解读能力，需要建立在已有的学术研究及基因数据库的积累上，还要有相应领域的专业人才，但对大多数创业公司及市场上的代理检测和二级代理检测公司来说，很难同时具备这些条件。

据了解，还有一些不成熟的项目被过度商业化、夸张宣传。如某电商平台的产品介绍称，他们不仅能检测儿童的运动天赋、音乐天赋、舞蹈天赋，还能检测儿童的情商，比如“领导决策能力”、“挫折耐受力”、“意志力”等。

对于这种混乱的现象，23魔方创始人周坤在接受21世纪经济报道记者采访时指出，在过去10年间，有太多商家过度夸大宣传，导致消费者对消费级基因测序一度产生不信任。同时，周坤还指出，目前还没有明确法律法规条例规范消费级基因检测，未来应该会设立相关监管政策，这将有利于行业健康发展。

周代星亦认为，科学严谨的消费级基因检测能够为大众健康提供重要的参考数据，如果同时辅以专业、科学、个性化的健康咨询，这样可以极大地提高大众的健康水平。

数据安全等问题成行业隐忧

随着消费基因应用越来越广，其数据安全性、独立性等问题亦备受关注。

2018年10月，一则“2015年华大基因被科技部处罚”的消息引发了业界对基因检测数据安全的担忧。据描述，当时华大基因旗下深圳华大基因科技服务有限公司、复旦大学附属华山医院未经许可，与英国牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究，前者未经许可将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。

华大基因回复称，华大科技在 2015 年收到该行政处罚后，立即停止执行该研究工作，并销毁了该研究工作中所有未出境的遗传资源材料以及相关研究数据，且第一时间快速推进了整改工作，对相关合作的资质要求、合作流程、效果评价均进行了重新规范和全面整改。

一位正在布局消费基因检测的互联网医疗企业创始人向21世纪经济报道记者表示，在这个行业搜集的健康大数据，每个都是禁止数据外流泄露的，为此，即便是与国外企业有业务合作，但数据所有权肯定不在对方的。

贝瑞基因相关负责人也特别指出，在他们合作的香港Prenetics更多的是提供业务咨询等服务，贝瑞基因提供专业的检测技术，相关的数据是留在国内的。

无独有偶的是，近日比尔·盖茨也表达了对消费级基因检测数据独立性的担忧。

在比尔·盖茨和妻子梅琳达·盖茨发布的2019年度公开信《意料之外》中提到，他们在近二十年里，投身全球健康和发展工作过程中发现的九大意外，而家庭基因检测被光荣列为2018年的第二名。

在《意料之外》中，他们以基因谷报道的一则事件说明了数据库的重要应用。2018年5月，加利福尼亚的警察历经几十年在遗传侦探的帮助下发现了金州杀手，一个强奸犯和杀人犯。他们使用非正式管理的祖先数据库GEDMatch，其中有一百万人共享了其他公司的测试结果。调查人员上传了仍然未知的杀手的DNA(来自犯罪现场样本)并找到了其远房亲戚。而从那时起，已有超过30名强奸犯，杀手和受害者的尸体以同样的方式被识别出来。

在2018年夏天，四大公司都承诺，如果没有逮捕令，他们不会让警察进入他们的数据库。但其中的Family Tree DNA 公司允许其像其他任何客户一样浏览数据库，查找其姓名以及亲属。

对此举，比尔·盖茨夫妇表示不安，并认为，这是从政策的单方面改变且用户没有被警告。“这意味着我们的DNA，就像我们在社交媒体上的帖子或位置数据一样，受到用户协议的支配，而一旦交出数据就会失去对它的控制权。”

对于比尔·盖茨夫妇的担忧，上述业内人士也表示认同，他希望大众的隐私数据能够得到安全的保障，并保持一定独立性，也希望在此方面能够立法进行保护。

（文章来源：21世纪经济报道）

什么是基因检测?,基因测序能测出什么?

1.基因是遗传变异的主要物质。

2.支配着生命的基本构造和性能。

3.储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、转录、表达，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。

4.生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都和基因有关。

5.基因（Gene，Mendelianfactor）：是遗传变异主要物质。

6.基因支持着生命的基本构造和性能。

7.储存着种族、血型、性状、发育、凋亡等全部信息。

8.生物体的生、老、病、死等一切的生命现象都和基因有关。

9.它是决定生命健康的内在因素。

10.因此，基因具有双重属性，即物质性和信息性。

11.现代遗传学认为，基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。

12.基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。

13.基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出和亲代相似的性状。

14.一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。

15.假使几个正常组成部分分处于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就失去正常的生理机能。

16.所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有哪些优势？

　唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。

但是很多人也知道，唐筛无法得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是60-70%。

　唐氏儿是属于智力低下的孩子，不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担，所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查，你需要做进一步的诊断，比如非侵入性的基因检测。

无创DNA和唐氏筛查有什么区别？

　作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法，唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。

因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性，这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此，选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法，更加安全，可以节省大量的能源和物质资源。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术，筛查染色体非整倍性疾病，无创性基因产前检测的准确率可达90%以上，大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。

         2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体，同时还可以使其他染色体异常，而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。

        3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。

筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选，特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨，大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目，毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势，为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。

无创DNA怎么做的

为了预防唐氏儿的出生，准妈妈在产前就要做个排畸检查。而无创DNA作为一种新型的产前检测手段，因其能无创、准确地检测出胎儿是否唐氏儿而受到越来越多准妈妈的关注。那么， 无创DNA怎么做的 ？

无创DNA怎么做的

专家均表示，湖北省每年约有近千名唐氏儿(唐氏综合症，愚型儿)，唐氏筛查最好不要少。武汉市妇幼保健院已试点无创产前基因检测，只需抽孕妇5毫升血液，就能“高精度”排查胎儿缺陷。

武汉市妇女儿童医疗保健中心产科曹江霞副主任医师说，唐氏筛查的准确率为70%，目前唐氏筛查是根据母亲的血液指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到孕妇年龄等很多因素干扰，年龄越大风险越高，这些使得唐氏筛查结果不可能很精确。“高风险孕妇不一定就生出唐氏儿，中低风险的孕妇也有可能生出唐氏儿。”曹江霞说，唐氏筛查是初筛，最好不要少。

临床上，唐氏高危产妇诊断，要做羊水穿刺。抽取孕妇羊水，培养其中的胎儿细胞，进行染色体核型分析，准确率高，但有可能导致胎儿流产或孕妇宫内感染风险提高1%。

此前，无创产前基因检测技术在武汉面世，只需采集怀孕12~24周孕妇5毫升静脉血，提取游离DNA，通过序列比对，将这些DNA片段精确定位到每个染色体上，检验出胎儿是否存在患病的风险。技术已通过省卫生厅专家论证。

无创DNA什么时候做

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创DNA什么时候做？按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周22周+6天)，则检测风险增高；过小(孕周12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

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