无创DNA怎么做的

为了预防唐氏儿的出生，准妈妈在产前就要做个排畸检查。而无创DNA作为一种新型的产前检测手段，因其能无创、准确地检测出胎儿是否唐氏儿而受到越来越多准妈妈的关注。那么， 无创DNA怎么做的 ？

无创DNA怎么做的

专家均表示，湖北省每年约有近千名唐氏儿(唐氏综合症，愚型儿)，唐氏筛查最好不要少。武汉市妇幼保健院已试点无创产前基因检测，只需抽孕妇5毫升血液，就能“高精度”排查胎儿缺陷。

武汉市妇女儿童医疗保健中心产科曹江霞副主任医师说，唐氏筛查的准确率为70%，目前唐氏筛查是根据母亲的血液指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到孕妇年龄等很多因素干扰，年龄越大风险越高，这些使得唐氏筛查结果不可能很精确。“高风险孕妇不一定就生出唐氏儿，中低风险的孕妇也有可能生出唐氏儿。”曹江霞说，唐氏筛查是初筛，最好不要少。

临床上，唐氏高危产妇诊断，要做羊水穿刺。抽取孕妇羊水，培养其中的胎儿细胞，进行染色体核型分析，准确率高，但有可能导致胎儿流产或孕妇宫内感染风险提高1%。

此前，无创产前基因检测技术在武汉面世，只需采集怀孕12~24周孕妇5毫升静脉血，提取游离DNA，通过序列比对，将这些DNA片段精确定位到每个染色体上，检验出胎儿是否存在患病的风险。技术已通过省卫生厅专家论证。

无创DNA什么时候做

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创DNA什么时候做？按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周22周+6天)，则检测风险增高；过小(孕周12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

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香港四大权威化验所是哪四家？

香港正规化验所有很多，只要选择正规有资质的化验所都有保障，在香港，比较出名的四大化验所分别为香港卓信医疗化验所、香港化验所HKLAB、香港华大基因、达雅高化验所。

1、香港卓信医疗化验所有限公司

地址位于香港新界火炭禾盛街11号中建电讯大厦801室。专注基因检测，提供无创产前检测、亲子鉴定、单基因遗传病、遗传性检测、症实时监控、疫苗抗体检测等。

2、香港化验所有限公司

香港化验所是香港政府合法注册的医务化验所，致力于提供基因检测服务。旗下的品牌- Libra 多年专注于DNA亲子鉴定检测，长期以来给香港及大陆的客户提供了专业且高质量的生物医学服务。香港化验所的科研团队是由香港医学化验师具有临床分子生物研究经验的专业人士组成。

3、香港华大基因

华大基因已经形成了科学、技术、产业相互促进的发展模式，拥有一支世界一流水平的产学研队伍，建立了核酸测序平台、蛋白质谱平台、细胞学平台、动物克隆平台、微生物平台、动物平台、海洋生物平台、信息技术平台，

并作为核心单位参与国家基因库的构建，成立了生育健康中心和临床及医学健康中心，进一步促进基因组学研究成果向人类健康服务、环境应用、生物育种等方面的应用转化。

4、达雅高化验所

达雅高致力于提供一站式产前检测服务，涵盖高端技术包括非侵入性产前检测（NIPT），亲子鉴定和Y染色体排除检测（父系关系排除鉴定，MBE）。

以上内容参考：

1、百度百科--香港卓信医疗化验所有限公司

2、百度百科--香港化验所有限公司

基因科技应用崛起 挽救人类生育危机

「不孕症」好苦恼！ 专业医师来解惑咖啡与基因的爱恨情仇新症免疫疗法：靠他人免疫细胞抗？嘿，我把我的心脏养在猪的身体里了

从2011年开始，香港研究团队将次世代定序(NGS)应用于非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)发展至今，才不过短短五年的时间，全球已经有超过一百万名孕妇接受过这项崭新的产前染色体检查项目，成功孕育健康的胎儿。

非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)能在短期内颠覆传统的产前染色体筛检在全球掀起风潮，可归因于下列三个原因: 非侵入性胎儿染色体基因检测准确率(99%)远高于传统唐氏症筛检(81~87%)，大幅降低假阴性与假阳性的筛检风险。 可避免1~3/1000的侵入性染色体诊断(羊膜穿刺)的风险和孕妇的恐惧感。 精准的染色体分析结果提前在第一孕期(约12周左右)就能得知，不仅减轻孕期心理压力也能及早安心。

随着非侵入性胎儿染色体基因检测发展迅速，仅限于检测唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13)已无法满足广大孕妇的期待，一些常见、发生率高的性染色体异常和染色体片段缺失/重复也已经逐渐成为非侵入性胎儿染色体基因检测的常规筛检项目。

染色体片段缺失 产前筛检/诊断新焦点

传统的唐氏症筛检和羊水染色体分析，仅能检查到染色体数目异常或是结构异常等巨观上的缺陷，例如: 唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13)和性染色体异常等。但仍有许多较小的染色体片段缺失/重复足以造成胎儿发育缺陷和心智发展障碍等影响，例如:小胖威利症(1/12000)、天使症候群(1/15000) 、1p36缺失症候群(1/5000) 、狄乔治氏症候群(1/4000)、猫哭症候群(1/20000)等。这些染色体缺失都必须透过更精密、精准的检测方法才能够被检查出来，综合发生率高达近1/1000左右，与唐氏症的发生率几乎相近，千万不可轻忽其风险。对于这些染色体片段缺失，目前已能在专业医疗人员咨询之下，运用非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)和羊水染色体基因晶片做有效率的产前筛检和诊断。

羊水染色体诊断是染色体检查的最后一道防线

因为侵入性诊断对孕妇与胎儿仍有一定的风险存在，多数妇产科医师并不会建议一般孕妇贸然接受羊膜穿刺染色体诊断。目前唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、性染色体异常和一些好发率较高的染色体片段缺失，借由非侵入性胎儿染色体基因检测进行广泛筛检的趋势已经越来越明确。但若筛检出异常，依据目前医学伦理规范，仍需接受侵入性产前诊断(羊水染色体分析与羊水染色体基因晶片)，为最终的诊断设下最后一道防线。

孕前基因筛检/诊断 生殖医学新契机

次世代基因定序(NGS)技术的进步，不仅促进产前染色体/基因检测临床应用造福万千孕妇与胎儿，未来若能广泛应用于生殖医学领域，专业医疗人员借由胚胎着床前基因诊断(Preimplantation geic diagnosis; PGD)或胚胎着床前染色体筛检(Preimplantation geic screening;PGS)筛选健康的胚胎将有助于提升受孕机率，将为众多渴望生育的夫妻与家庭带来一线曙光，挽救全球人类正面临的生育危机。

话题： 基因检测, 生殖医学, 产前筛检

贝瑞基因董事长高扬：基因测序行业将演变为大数据行业

作为中国经济发展的生力军，上市公司如何实现高质量发展？企业长足发展拥有哪些独门秘笈？12月11日，基因测序行业龙头企业贝瑞基因董事长高扬在证券日报社主办的第四届新时代资本论坛上，阐述了公司发展的六字秘诀——主业、战略、团队。

据了解，贝瑞基因致力于实现基因测序技术向临床应用的全面转化。作为全球率先研发并成功在临床推广无创产前基因检测技术（NIPT）的公司，贝瑞基因的先发优势和品牌优势较为明显。当下公司的业务范围覆盖生育 健康 领域、遗传病检测、基因检测及早诊早筛等全生命周期临床需求。2017年8月份，贝瑞基因完成重组上市，由此，公司成为基因测序领域第一股。

数据显示，贝瑞基因2017年至2019年分别实现归属于母公司股东的净利润为2.3亿元、2.68亿元、3.9亿元，顺利完成了业绩承诺。

对于公司实现高质量发展的秘诀，高扬如此解读“主业”这一关键词：公司致力于用基因测序技术为临床、尤其是精准医疗所需要的诊断，比如说人类的基因病、胎儿的出生缺陷问题，提供产品和服务。高扬认为，每家公司所处的发展阶段和行业赛道不一样，贝瑞基因所有的产品和服务对象是各大医院、各种不同的临床应用场景，相对而言，这个行业还在早期发展阶段，公司只有不断提高产品和服务质量，才能够极大地提升病人的诊疗需求和精准程度。

贝瑞基因发展的第二大关键词是“战略”。在高扬看来，公司的主业是进行人类基因的研究和服务，将视野放在更长远的未来，基因测序行业将会演变为大数据行业。“从我们的战略上来看，公司是从一点一滴的基因、染色体入手，希望有朝一日，通过数据的方式，为 健康 人群和亚 健康 人群进行更精准的服务。”

贝瑞基因瞄准的下一个赛道是基因检测。“公司的业务不仅包括病人精准治疗的基因检测工作，也在临床的早期筛查、诊断投入了非常大的精力。”高扬介绍。

公司已经启动肺早筛早诊临床研究，预计在未来3年-5年交付5种-8种国内高危高发早筛早诊的研究成果，这将进一步完善公司在早筛领域的布局。

2020年是贝瑞基因成立10周年的日子，这10年也是基因测序行业快速发展和产品落地的过程。但在高扬看来，基因测序行业仍是一个新兴行业，公司是由一个交叉学科的团队组成，对研发到执行都有非常高的要求。“我们花了大量的精力，来精细调整团队组合，希望这个团队能够稳定，在未来相当长一段时间内，持续为公司的战略服务，持续聚焦公司的主业。”

预存健康不是梦？ 基因检测「算病」 预知疾病纪事

6分钟就懂 NIFTY NIPT 非侵入性胎儿染色体基因检测精准医疗 提早发现病因 对症下药非侵入性胎儿染色体基因检测 The NIFTY ｢ Non Invasive Prenatal Test intro for healthcare providers台湾基康与赛亚基因合作，推出BRCA基因检测服务，帮助民众厘清基因遗传风险 话题： 基因检测, 安洁莉纳裘莉

非侵入性胎儿染色体基因检测，让你可以有更安全的选择！

非侵入性胎儿染色体基因检测，让你可以有更安全的选择！ 科技一直在进步，产检的方式也会更新，目前染色体检查已经多了非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY PLUS，或称NIPT），所以，聪明的孕妈咪应该多了解现代的产检方式，再为自己及宝宝做出更好的产检规划。

高龄产妇怀孕面临较多风险 女性在胎儿时期就已经将这辈子要用的卵子都准备好了，所以，年纪越大卵子就存放的越久，过了最佳生育年龄（25~32岁）卵子的品质就会下降，加上生理机能也是随着年龄慢慢走下坡，所以，高龄怀孕自然会遇上较多并发症，例如妊娠高血压、子痫前症、妊娠糖尿病以及流产、早产的机率，同时宝宝发生染色体异常的机率也是高于年轻的妈妈。

染色体基因筛检不分年龄 不过，林大钦医师提醒，虽然高龄妈妈遇上的状况会比较多，但每一位孕妈咪都可能发生染色体异常，因为即使是年轻的妈妈也可能会有不佳的卵子或是带有遗传性的疾病，所以，只要是怀孕的妇女，不分年龄都需要留意胎儿染色体的产前检查。

过去传统染色体筛检的方式有胎儿颈部透明带筛检、二指标、三指标、四指标母血唐氏症筛检，这些筛检准确率大概是八成，因此不免让人担心会有漏掉二成以上（伪阴性）的缺点，而且筛检后指数异常者，仍要进行羊膜穿刺才能做最后的确认。

认识非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY PLUS) 随着科技的发展，目前染色体筛检有了进步的突破，最新的非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY PLUS)，只要在怀孕初期(10周)透过抽血就能筛检出胎儿是否罹患常见的20项染色异常与缺失疾病，包括唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症，以及4项性染色体异常与10项染色体片段缺失，例如猫哭症、小胖威利症、天使症候群、狄乔治氏症II型、遗传性唇颚裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12.2-p11.2缺失症候群等。 NIFTY PLUS的好处是，只需要少量10 mL血液就可以进行检测，而且准确率超过99%，能够在怀孕早期更快了解胎儿是否有染色体异常的疾病，同时避免了侵入性检查会有的风险。

小故事帮助了解差异 传统的染色体筛检，就像听到教室传出打架吵闹声，老师进教室时大家都乖乖坐着，于是就把所有脸上出汗、很紧张的同学全部先抓出来，然后必须进一步去确认是不是他们在吵闹；而NIFTY PLUS则是明确找到二个身上有抓伤瘀青的打架同学，直接确认这间教室吵闹的原因。以前的检查只能先筛检出高低机率，现在的非侵入性胎儿染色体基因检测是明确知道胎儿染色体基因在母血中是否异常。

NIFTY PLUS 与羊膜穿刺如何做选择？ 林大钦医师表示，NIFTY PLUS与羊膜穿刺同样具有高准确性，差异在于NIFTY PLUS是非侵入性，怀孕10周以上即可检测、也较安全；而羊膜穿刺是侵入性，可能会有流产或感染的风险。如果孕妇是染色体异常的高风险族群或是担忧侵入性的风险以及体质不适合进行侵入性的检查者，会建议考虑选择NIFTY PLUS筛检，虽然目前 *** 尚未提供补助，需自费两万多元，但最好的产检选择，应该是选安全、安心、没有心理负担的，所以，多了NIFTY PLUS新技术是一件好事，能让孕妇有更安全、精准的选择。

林大钦 经历:郭综合医院妇产部部长、美国不孕症及腹腔镜手术学会医师、美国圣巴拿巴医学中心不孕症研究员、圣荷西安倍斯大学生殖胚胎学博士、中华民国妇产科医学会专科医师、中华民国生殖医学会不孕症专科医师、中华民国人工生殖施术医师