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香港基因检测唐筛(香港唐氏筛查)

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有人去香港环球基因化验所有限公司做过基因检测的项目吗?感受怎么样?

我表姐带着自己的孩子去做过检测,这个机构很好的,预约了检测项目之后很快就做好检测了,还提供了临床治疗前后的生活习惯指导、饮食调节、营养滋补以及健身、疗养等一系列健康管理服务,不明白的也可以再百度下。

香港基因检测唐筛(香港唐氏筛查)

再被王德明实名举报“核酸检测不准”,华大基因:造谣

雷达 财经 出品 文|李亦辉 编|深海

华大基因的实名“举报门”事件,有了新的进展。

对于举报中“被暴徒殴打致伤残”一事,华大基因表示与其发生冲突的不是华大员工,此事已经由当地公安机关依法依规处理。

华大基因最新财报显示,公司去年实现营业收入67.66亿元,同比下降19.42%;实现归母净利润14.61亿元,同比下降30.08%,原因是新冠业务市场竞争加剧,全球新冠核酸试剂和检测单价下降。

再被举报检测不准确

“很多人以为我举报的华大检测不准只是疫情的新冠检测,并不只疫情新冠检测,华大检测什么都是不准确,如一把尺子刻度错了,它测量的一切都有问题。”王德明在一篇文章中表示。

据其描述,知晓华大检测不准并实名举报,是因为与华大基因合作时发现,该公司孕妇检测的阳性率高于国家卫健委和世卫组织标准十倍。

文章举例,按华大自己公布的数据,“截至2018年5月他们共检测313万例,检出‘常异’1.9万例,概率合1/164。”与国家卫计委和世界卫生组织的官方数据,唐氏综合征发病率低于1/1000,还是高出六倍多。

王德明将检测不准的原因指向华大技术缺陷,测序流程不同,流程多、容易出错等方面。其中提到,华大基因的试剂盒被国家食药监局查处存在缺陷,华大多位检测工程师跟其说过,在已知的医院里有质控品失效的情况。

除了王德明的举报,2018年7月,虎嗅网一篇《华大变》的文章刷屏,据文中的描述来看,一位湖南长沙市的产妇之所以诞下异常儿,是因为三位医生在彩超和B超都出现明显异常数据的情况下,仍然拿无创DNA检测的可能性结果,给出了令产妇放弃确认检查的建议,最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿,且不予理赔。

文章称,因为华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,产妇又在医生建议下,连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)。华大基因的结论,直接和间接地将这家人送进了深渊。而这个湖南家庭,只是众多“无创漏检”悲剧家庭的缩影。

随后华大基因发布澄清公告,称“公司在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。”

雷达 财经 梳理发现,近两年的公开报道中,也出现过数起质疑华大基因新冠检测产品不准确的案例。

2020年8月25日,据路透社报道,瑞典公共卫生署近日宣称,中国华大基因公司出口给该国的检测试剂不准确,导致了约3700个“假阳性”病例的出现。

公共卫生署表示,有两家瑞典的实验室通过核查发现,华大基因的检测试剂导致了约3700个“假阳性”的结果。但后文随后又称,出现“假阳性”结果的“大多是只有轻微症状或没有感到症状的人”。

对此,华大基因发布公告回应称,所谓的“高阳性检出率”问题主要是因为无症状感染者通常病毒含量较低,不同国家和地区在针对无症状感染者确认及管理规范方面存在差异。

此外,2021年4月22日深夜,据香港政府发布通报称,华大基因化验所报告了29宗核酸检测阳性及1宗“不确定”,多个病患被送往医院后,接受核酸检测和抗体检测均呈阴性,显示他们并未受到感染,即华大的检测结果可能为“假阳性”。

2021年2月,该化验所还因为出现16宗新冠检测“假阳性”案例,遭食物及卫生局警告。

而华大提交的假阳性调查报告分析,可能出现的失误包括:人为原因、试剂残留或污染,以及环境污染。警方通报则提及,化验所经过内部调查后,怀疑是一名化验所助理涉嫌摇晃新冠病毒检测样本影响化验结果。

华大基因称,此人屡次对华大进行造谣诋毁,毫无底线,侵犯华大名誉权,其微博、微信账号也已经多次被平台永久封禁。就此,华大已通过司法诉讼进行维权。

宿怨始于6年前的合作

华大基因提到的合作,是双方于2016年4月4日签署的一份《国家基因库技术服务合同》合作项目。

上述合同签署时,王德明任总经理的南京昌健誉嘉 健康 管理有限公司(下称“昌健誉嘉”),内容约定昌健誉嘉在江苏省区域内将合格样本运送给华大基因研究院,再由后者进行制备和储存并收取技术服务费。

根据一份裁判文书记录,2017年8月28日,华大基因向昌健誉嘉发出《关于撤销对贵司区域授权的通知》,称昌健誉嘉未完成考评标准(在合同约定的启动期内,被告未完成考评标准要求的 150例送样量,且远远低于该标准)、未经原告许可擅用 “国家基因库江苏分中心”等名义对同行企业进行实名举报、擅用国家基因库 L0G0、名称开办网站等严重违约行为。

复函中昌健誉嘉接受解除合同,但对解除的理由持有异议:一是启动期未达150例样本量是由于魏则西事件突发、行政执法部门干预影响以及华大基因担心筹备上市被影响而放弃细胞业务要求;二是昌健誉嘉对采集脐带血残害婴儿的违法行为向江苏省卫计委反映,是基于法律法规并有充分科学依据,配合打击违法犯罪。

2018年1月9日,华大基因向昌健誉嘉邮寄《关于解除的通知函》,称“截卡本函发出之日,贵司提交的储存细胞样本量仅为17例,仅占本年度考校量的5.7%,远未完成本年度考核量,已构成严重迟延履主要合同义务,现解除合同”。

上述解约理由被广东省深圳市盐田区法院所采纳。但王德明认为,自己长期以来“被华大基因欺骗和玩弄”,随后开始了网络举报之路。

举报帖中,被举报的公司是深圳华大基因 科技 创新中心有限公司,成立于2017年4月21日,是深圳华大基因 科技 有限公司为生命 健康 小镇建设而成立的全资子公司。

不过据中国证券报调查,相关“圈地”证据并不充分。华大基因也表示,华大控股及华大研究院并未在江苏参与任何房地产项目,也未曾获得土地资源。

去年净利下降3成

在涉足新冠检测的企业普遍增收的情况下,华大基因的表现却正好相反。

根据财报,2021年,华大基因实现营收67.66亿元,同比下降19.42%;净利润为14.62亿元,同比下降30.08%。

对于业绩下滑,华大基因表示,主要是因新冠业务市场竞争加剧,全球新冠核酸试剂盒检测单价下降,以及部分国家和地区防疫策略的变化,公司主动战略性调整新冠相关产品结构与供应链策略,基于新冠相关的利润较2020年较高基数相比有所下降。

资料显示,早在2020年疫情出现的第一时间,华大基因就推出多款新冠病毒检测试剂盒,同时还在全球多地区推出了“火眼”实验室一体化综合解决方案。

核酸检测机遇让公司的业绩迎来爆发式增长。2020年公司营收同比增长199.86%达83.97亿元,归母净利润同比增长656.43%达20.9亿元。

其中,当年“感染防控综合解决方案”一项,即基于新冠病毒下的核酸检测服务营收就达51.42亿元,一举成为公司第一大收入来源。

但由于疫情检查的技术门槛不高,华大基因自身也没能抓牢这个机会。

2022年04月12日,有投资者在互动平台提问:贵公司的经营策略是不是出了问题?核酸检测试剂盒国内基本出局,沙特土豪这边不再续购,欧美没有什么份额,非洲倒是干的起劲,可惜非洲一年的销量也追不上达安基因国内三天的销量。

华大董秘回复称,在后疫情时代,公司将不断推动常规业务在海外的转化落地,力争将华大基因全球抗疫的势能,转化为常规业务发展的动能。

在这种情况下,尽管公司称截至2021年年底,其新冠检测产品覆盖了全球超过180个国家和地区。但在2021年,公司海外市场整体营业收入规模为38.82亿元,较上年同期的55.99亿元同比下降超过30%。

但在营收下滑的同时,公司的销售费用不降反升。根据财报,2021年华大基因销售费用12.38亿元,而2020年为10.78亿元,同比上涨了14.82%。与此同时,公司的研发费用比2020年有所下降。

同期公布的一季报显示,2022年一季度,华大基因实现营收14.3亿元,同比下降8.52%,净利润3.3亿元,同比下滑37.06%。

业绩增速下滑,公司股价也连续调整,继去年下跌31%后,今年以来再次跌去24%,目前股价66.33元/股,总市值约270亿元。

对比去年年报和一季度股东名单来看,一年前定增入股的高瓴资本已减持止损。2021年2月,华大基因以145元/股完成定增,高瓴资本旗下礼仁投资进驻成为第七大股东。

但伴随着股价下跌,高瓴资本的持股量从422万股减至404万股,截至去年年报时保持不变。至今年一季度时,高瓴资本相关基金已退出华大基因前十大流通股东之列。

按照该公司第十大流通股东持有约167万股测算,若非清仓退出,高瓴一季度至少抛售237万股。行情数据显示,一季度华大基因股票均价为89元,较145元的定增价下跌近四成,这意味着高瓴的“割肉”幅度不小。

基因巨头争抢火爆市场 消费级基因检测有待规范

2月20日,贝瑞基因宣布其与香港Prenetics联合投资的消费级基因检测公司圆基因核心管理团队已组建完成并即刻开展工作。据了解,除了贝瑞基因外,国内基因公司巨头华大基因也早已经在此领域布局,还有23魔方、水母基因、一脉基因等多家企业在消费级基因检测。

资料显示,目前市面上类似的基因检测公司鱼龙混杂,提供类似服务的公司超过3000家,但检测水平却良莠不齐。在贝瑞基因CEO周代星看来,科学严谨的消费级基因检测能够为大众健康提供重要的参考数据。

在不久前,比尔·盖茨和梅琳达·盖茨发布的2019年度公开信《意料之外》中提到,到2019年初,已有超过2600万消费者将他们的DNA添加到四家DNA商业巨头的健康数据库中。但他们担心,消费者的DNA,就像在社交媒体上的帖子或位置数据一样,受到用户协议的支配,而一旦交出数据就会失去对它的控制权。

检测水平良莠不齐

目前基因检测行业主要分三种:一是应用于医疗市场、例如华大基因的唐氏筛查项目;二是司法鉴定,如亲子鉴定;三是消费级基因检测。在消费升级的大背景下,巨大的消费级基因检测市场吸引众多企业布局。

中投顾问发布的《2019-2023年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》指出,截至2017年,中国累计参与消费基因检测的人数达到30万人。随着我国经济的快速发展,人们生活水平的不断提高,消费能力和健康保健意识愈加强烈,预估我国每年基因检测量至少在300万人次以上,且逐年递增。

随着消费级基因市场的“火爆”,多家企业进行相关布局。《2018基因检测行业研究报告》数据显示,目前提供消费级基因检测服务的公司共113家,其中31家公司以消费级基因检测为主要业务,大多为初创公司。发展较快的有23魔方生物、WeGene等少数公司。华大基因、贝瑞基因公司在内的主流基因检测公司也将业务延展至消费级基因领域。

香港基因检测唐筛(香港唐氏筛查)

21世纪经济报道记者调查了解发现,目前市场上的消费级基因检测的相关内容包括:祖源分析、遗传风险评估、运动等潜能水平、酒精代谢等体质特点、用药指南等内容。消费者在支付费用后,检测公司会将采集盒寄到消费者手中,消费者采集唾液后再快递回检测公司,检测公司收到样本后的4-6周会生成检测报告,消费者可以登录检测公司官网或公众号查看。

不过,一位业内人士告诉21世纪经济报道记者,检测报告的质量极度依赖于检测公司的数据解读能力,需要建立在已有的学术研究及基因数据库的积累上,还要有相应领域的专业人才,但对大多数创业公司及市场上的代理检测和二级代理检测公司来说,很难同时具备这些条件。

据了解,还有一些不成熟的项目被过度商业化、夸张宣传。如某电商平台的产品介绍称,他们不仅能检测儿童的运动天赋、音乐天赋、舞蹈天赋,还能检测儿童的情商,比如“领导决策能力”、“挫折耐受力”、“意志力”等。

对于这种混乱的现象,23魔方创始人周坤在接受21世纪经济报道记者采访时指出,在过去10年间,有太多商家过度夸大宣传,导致消费者对消费级基因测序一度产生不信任。同时,周坤还指出,目前还没有明确法律法规条例规范消费级基因检测,未来应该会设立相关监管政策,这将有利于行业健康发展。

周代星亦认为,科学严谨的消费级基因检测能够为大众健康提供重要的参考数据,如果同时辅以专业、科学、个性化的健康咨询,这样可以极大地提高大众的健康水平。

数据安全等问题成行业隐忧

随着消费基因应用越来越广,其数据安全性、独立性等问题亦备受关注。

2018年10月,一则“2015年华大基因被科技部处罚”的消息引发了业界对基因检测数据安全的担忧。据描述,当时华大基因旗下深圳华大基因科技服务有限公司、复旦大学附属华山医院未经许可,与英国牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究,前者未经许可将部分人类遗传资源信息从网上传递出境。

华大基因回复称,华大科技在 2015 年收到该行政处罚后,立即停止执行该研究工作,并销毁了该研究工作中所有未出境的遗传资源材料以及相关研究数据,且第一时间快速推进了整改工作,对相关合作的资质要求、合作流程、效果评价均进行了重新规范和全面整改。

一位正在布局消费基因检测的互联网医疗企业创始人向21世纪经济报道记者表示,在这个行业搜集的健康大数据,每个都是禁止数据外流泄露的,为此,即便是与国外企业有业务合作,但数据所有权肯定不在对方的。

贝瑞基因相关负责人也特别指出,在他们合作的香港Prenetics更多的是提供业务咨询等服务,贝瑞基因提供专业的检测技术,相关的数据是留在国内的。

无独有偶的是,近日比尔·盖茨也表达了对消费级基因检测数据独立性的担忧。

在比尔·盖茨和妻子梅琳达·盖茨发布的2019年度公开信《意料之外》中提到,他们在近二十年里,投身全球健康和发展工作过程中发现的九大意外,而家庭基因检测被光荣列为2018年的第二名。

在《意料之外》中,他们以基因谷报道的一则事件说明了数据库的重要应用。2018年5月,加利福尼亚的警察历经几十年在遗传侦探的帮助下发现了金州杀手,一个强奸犯和杀人犯。他们使用非正式管理的祖先数据库GEDMatch,其中有一百万人共享了其他公司的测试结果。调查人员上传了仍然未知的杀手的DNA(来自犯罪现场样本)并找到了其远房亲戚。而从那时起,已有超过30名强奸犯,杀手和受害者的尸体以同样的方式被识别出来。

在2018年夏天,四大公司都承诺,如果没有逮捕令,他们不会让警察进入他们的数据库。但其中的Family Tree DNA 公司允许其像其他任何客户一样浏览数据库,查找其姓名以及亲属。

对此举,比尔·盖茨夫妇表示不安,并认为,这是从政策的单方面改变且用户没有被警告。“这意味着我们的DNA,就像我们在社交媒体上的帖子或位置数据一样,受到用户协议的支配,而一旦交出数据就会失去对它的控制权。”

对于比尔·盖茨夫妇的担忧,上述业内人士也表示认同,他希望大众的隐私数据能够得到安全的保障,并保持一定独立性,也希望在此方面能够立法进行保护。

(文章来源:21世纪经济报道)

唐氏筛查都查些什么项目

唐氏筛查都查些什么项目

唐氏筛查都查些什么项目?唐氏综合症是妈妈们的一个特别怕,害怕孩子得的一个疾病,怀孕的女性在怀孕到生产之间都要检查很多,体检来保证孩子的健康。我们一起来看看唐氏筛查都查些什么项目

唐氏筛查都查些什么项目1

唐氏筛查都查些什么项目

1、母血血清检验

抽取准妈妈的血液检验分析两种生化血清项目,包括母血游离型乙型人类绒毛性腺激素、妊娠相关血浆蛋白-A。

2、超声波检査

测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度(称之为颈部透明带),染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。此项检查至少需15~20分钟。

唐氏筛查类型

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin

A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

唐氏筛查都查些什么项目2

唐氏综合症又叫做21三体

是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。不仅如此,超声图像还可修正孕周、是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超过37天)的孕妇,纠正孕周后再进行分析,排除因孕周误差引起的误判。

孕期唐氏筛查是什么意思

也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐氏筛查的孕周是基于超声检查,按照这个推算,你采样时的孕周为17周2天。原则上排除了干扰因素后(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊,即羊水胎儿细胞染色体分析。这个检查是自愿参与,知情选择。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的,假阴性则是报告正常,而胎儿为患病儿。如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果你不放心,可以自己提出。

孕妇必须要做唐筛普查么

超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的'胎儿畸形。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

想问下做了无创DNA 还需要做中唐么?

根据你的情况,无创检测结果为低风险的话,是没必要再做中唐。因为无创DNA的准确率要高于唐筛,达到99.9%。

优 孕 亲 仁 回 答

唐氏筛查主要是检查什么

主要查颈项透明度、鼻骨、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

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扩展资料:

检测方法

1、绒毛取样术

绒毛取样术孕早期有创检测,自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织,因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常,诸如唐氏症或其他基因的状况。

2、羊水穿刺术

羊水穿刺术属于孕中期有创检测,通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。

3、无创DNA检测基因

无创DNA检测基因是一项新技术,其有待进一步研究。其原理为:胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来,取母血检测出胎儿游离DNA,得出胎儿患唐氏综合征的风险

参考资料来源:/baike.baidu.com/item/唐氏综合征/10954247"target="_blank"title="百度百科-唐氏综合征"百度百科-唐氏综合征

参考资料来源:/baike.baidu.com/item/唐氏筛查#5"target="_blank"title="百度百科-唐氏筛查"百度百科-唐氏筛查

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  • 逍遙自在

    逍遙自在 2年 前(23-07-04) 回复

  • 儿女双全,真是大大的满足,把自己的好运都传给需要的宝妈们,愿姐妹们也能心想事成,十月怀胎不容易啊,做女人真是又苦又累,做妈妈真的是幸福幸福幸福。加油宝妈们。