基因诊断法可以检测染色体结构变异吗

不可以.

基因诊断只能判断出基因上的碱基或碱基对发生了什么改变,而染色体结构变异则涉及到不只一个基因,所以检测这两种物质的变化是不能通用的.

基因检测和染色体大约多少钱

根据2019年12月9日的基因检测价格来看，基因检测的价格波动很大，从800元到相关基因检测到费用高达几十万元的全基因组测序皆有，基因检测的价格与检测的内容、试剂和基因测序仪器的价格、不同检测医院皆有关系。

在淘宝等平台上进行儿童基因检测的查询，发现价格也是差距极大，从不足一百元，到高达五六千元，让消费者很难选择。也有机构表示，由于技术的进步，基因检测的价格可谓是日新月异，因此，价格水分很难辨别。

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扩展资料：

基因检测的方法：

1、生化检测：通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2、染色体分析：直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

参考资料来源：

/baike.baidu.com/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%A3%80%E6%B5%8B/278894?fr=aladdin"target="_blank"title="百度百科-基因检测"百度百科-基因检测

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cma染色体芯片不需要对照吗

需要对照。CMA，全称chromosomal microarray analysis，中文名称染色体芯片分析或基因芯片，是一项能够在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异的技术。简单地来说，CMA是一项可以检测染色体异常的技术。

目前，CMA已广泛应用于临床自然流产的病因检测，特别是针对不明原因反复流产、胚胎停育、胚胎畸形或死胎等人群查找流产的遗传学病因具有重要意义。

基因检测和染色体检测之间的区别是什么

染色体检查，主要是观察对比染色体的形态，是否有缺失、异位、倒位等等。

基因检查，是对基因碱基序列进行测定，从本质上检查基因的改变，从而判断表型的改变。

基因科技应用崛起 挽救人类生育危机

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从2011年开始，香港研究团队将次世代定序(NGS)应用于非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)发展至今，才不过短短五年的时间，全球已经有超过一百万名孕妇接受过这项崭新的产前染色体检查项目，成功孕育健康的胎儿。

非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)能在短期内颠覆传统的产前染色体筛检在全球掀起风潮，可归因于下列三个原因: 非侵入性胎儿染色体基因检测准确率(99%)远高于传统唐氏症筛检(81~87%)，大幅降低假阴性与假阳性的筛检风险。 可避免1~3/1000的侵入性染色体诊断(羊膜穿刺)的风险和孕妇的恐惧感。 精准的染色体分析结果提前在第一孕期(约12周左右)就能得知，不仅减轻孕期心理压力也能及早安心。

随着非侵入性胎儿染色体基因检测发展迅速，仅限于检测唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13)已无法满足广大孕妇的期待，一些常见、发生率高的性染色体异常和染色体片段缺失/重复也已经逐渐成为非侵入性胎儿染色体基因检测的常规筛检项目。

染色体片段缺失 产前筛检/诊断新焦点

传统的唐氏症筛检和羊水染色体分析，仅能检查到染色体数目异常或是结构异常等巨观上的缺陷，例如: 唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13)和性染色体异常等。但仍有许多较小的染色体片段缺失/重复足以造成胎儿发育缺陷和心智发展障碍等影响，例如:小胖威利症(1/12000)、天使症候群(1/15000) 、1p36缺失症候群(1/5000) 、狄乔治氏症候群(1/4000)、猫哭症候群(1/20000)等。这些染色体缺失都必须透过更精密、精准的检测方法才能够被检查出来，综合发生率高达近1/1000左右，与唐氏症的发生率几乎相近，千万不可轻忽其风险。对于这些染色体片段缺失，目前已能在专业医疗人员咨询之下，运用非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY/NIPT)和羊水染色体基因晶片做有效率的产前筛检和诊断。

羊水染色体诊断是染色体检查的最后一道防线

因为侵入性诊断对孕妇与胎儿仍有一定的风险存在，多数妇产科医师并不会建议一般孕妇贸然接受羊膜穿刺染色体诊断。目前唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、性染色体异常和一些好发率较高的染色体片段缺失，借由非侵入性胎儿染色体基因检测进行广泛筛检的趋势已经越来越明确。但若筛检出异常，依据目前医学伦理规范，仍需接受侵入性产前诊断(羊水染色体分析与羊水染色体基因晶片)，为最终的诊断设下最后一道防线。

孕前基因筛检/诊断 生殖医学新契机

次世代基因定序(NGS)技术的进步，不仅促进产前染色体/基因检测临床应用造福万千孕妇与胎儿，未来若能广泛应用于生殖医学领域，专业医疗人员借由胚胎着床前基因诊断(Preimplantation geic diagnosis; PGD)或胚胎着床前染色体筛检(Preimplantation geic screening;PGS)筛选健康的胚胎将有助于提升受孕机率，将为众多渴望生育的夫妻与家庭带来一线曙光，挽救全球人类正面临的生育危机。

话题： 基因检测, 生殖医学, 产前筛检

元基因生物科技有限公司香港可信吗

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